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科学家发现了一种新的遗传疾病机制

马克斯普朗克实验医学研究所的科学家们发现异常的突触蛋白可导致神经和精神疾病。

时间就是一切在大脑神经元之间传递信号。如果他们的神经元不能彼此准确地通信到千分之一秒,那么人类能够执行的大多数复杂功能将严重受损。人际交往,学习过程,注意力集中,感官刺激的快速处理,甚至正确的运动执行将不再可能。马克斯普朗克实验医学研究所的以色列科学家-现在发现了一种新的遗传疾病机制,它会影响神经元信号的强度和精确时间,并导致运动障碍(运动障碍),注意力缺陷多动障碍和自闭症。

-研究神经元之间信号传递的基本机制。这个过程发生在已知的突触处。传递神经元响应电刺激而触发化学信使的释放。该化学信使被接受神经元识别并转换成电信号。一系列调节蛋白保证了这种生物学极其复杂的信号传递过程以必要的毫秒精度运行。蛋白质控制突触处信使的释放。其中一种蛋白质被称为13-1的神秘名称。

我们对小鼠的遗传研究表明,13-1对于突触信号的传递至关重要,“-解释道。当它缺失时,大脑不起作用,因为信使被阻挡而且不能在突触处被释放。受影响的老鼠死了。“即使13-1蛋白质的微小变化也会产生灾难性的后果,因为突触信号的精确定时会丢失。

由于这一重要性,13-1至今只引起了人们的兴趣。神经科学家中的基础研究人员。只能由13-1故障引起的疾病尚不清楚,-说。我的同事和我没想到蛋白质可能在疾病中发挥作用,因为即使13-1功能的轻微中断也会产生严重后果。我们怀疑很长一段时间13-1中的缺陷不可避免地导致有机体死亡。

13-1是导致精神疾病的原因

这种观点已经改变-进行的一项新研究显示了这一结果。-与的神经生物学家以及荷兰乌得勒支大学的神经病学家和遗传学家一起描述了一名患有13-1蛋白的患者,该患者已被突变改变。该患者目前已有7岁,目前正在乌得勒支接受检查和治疗,患有不典型的运动模式,和自闭症。

-荷兰同事在对患者进行深入的遗传检查时发现了13-1突变。他们认为这种突变很可能是造成特定症状的原因。这是13-1突变的第一例,是一种疾病的一个因素。但我的同事无法解释为什么这种突变导致了这种疾病。然而,这是他们开展治疗的基础。

基因突变使突触减弱得更快

这就是我们进来的地方,尼尔斯·布罗斯说,她是一名博士生,曾与-一起监督过去十年。在马克斯普朗克实验医学研究所,我们开发了大量的方法,试剂和动物模型,以非常精确地分析13蛋白和与它们相关的突触功能。我们对这些蛋白质了解很多。“使用她所掌握的工具和知识,-证明在患者中发现的13-1突变最初导致突触信号传递的意外增强,但在持续活动的情况下受影响的突触比正常突触减弱得快得多。特别是当活动激烈且非常频繁时。

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